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摘要：環狀RNA(circular RNA,circRNA)是一類廣泛表達于真核細胞的環形RNA,多起源于蛋白編碼基因。近年來發現circRNAs可通過如miRNA"海綿"等作用模式在基因的表達中發揮重要的調控作用,存在器官組織特異性的表達譜,并且越來越多的證據表明circRNAs可能是一種潛在的疾病標志物和治療靶點。本文將對circRNAs近年在疾病中的研究進展進行綜述,具體分為以下幾個方面:(1)circRNAs的基本特征;(2)circRNAs的合成調控;(3)環狀RNA介導基因表達的調控機制;(4)circRNAs在腫瘤性疾病中的作用;(5)circRNAs在感染免疫相關性疾病中的作用;(6)circRNAs在心血管疾病中的作用;(7)研究展望。